疾患別解説⑬ 筋ジストロフィー症;原因と症状

筋ジストロフィー症』とは、難病に指定されている、進行性の遺伝性疾患で、筋肉が進行性に変性をきたす病気で、有効な治療法がありません。

そのうち、「デュセンヌ型」は伴性劣性遺伝(※)をするため、男子にしか表れず、2~5歳くらいに発症します。

(※)正常なXY染色体を持つ男性と、正常なX染色体と病気を引き起こす遺伝子を持つX’染色体を持つ女性のペアの場合、病気を引き起こすX’染色体の遺伝子は、正常なX染色体の遺伝子に補われるため、女子は発症しません。
ところが男子の場合はX’染色体を補う遺伝子がY染色体に存在しないため、発症してしまうのです(下図参照)。

症状は、初期では近位筋(体幹に近い筋肉)の脱力が起こり、歩行が緩慢でよく転びます。
筋の萎縮は全身におよび、腓腹筋などに仮性肥大が見られます。

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